فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که به دلیل کمبود یا نقص عملکرد آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد میشود. این آنزیم در کبد عمدتاً مسئول تبدیل اسیدآمینه فنیلآلانین (Phe) به تیروزین است. در صورت عدم وجود آنزیم PAH فعال، فنیلآلانین در خون و مغز تجمع مییابد. این تجمع، رشد و عملکرد طبیعی مغز را مختل کرده و در صورت عدم درمان، میتواند منجر به عوارض عصبی شدیدی از جمله عُقبماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و تشنج شود.
درک آنزیمی این بیماری توضیح میدهد که چرا تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و مداخله فوری رژیمی (رژیم کم فنیلآلانین) امری حیاتی است: با محدود کردن مصرف فنیلآلانین، بدن از بار بیش از حد بر مسیر آنزیمی آسیبدیده جلوگیری کرده و از ایجاد سمیت عصبی جلوگیری میکند.

آزمایش غربالگری نوزادی PKU یک آزمایش روتین برای شناسایی فنیلکتونوری است. این آزمایش با استفاده از نمونه خونی که ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد از پاشنه نوزاد گرفته میشود، انجام میگیرد. تشخیص بهموقع امکان شروع فوری درمان با رژیم بدون فنیلآلانین را فراهم میآورد و از بروز عوارض جدی جلوگیری کرده و رشد طبیعی کودک را ممکن میسازد.
در سال ۱۳۸۸، شرکت میثاق تلاشگران با همت تیم علمی خود، کیت Neo-PKU را به بازار عرضه کرد. این کیت با دو مزیت کلیدی، جایگاه ویژهای در میان کیتهای داخلی و خارجی غربالگری فنیلکتونوری (PKU) پیدا کرده است :
این ویژگیها، Neo-PKU شرکت میثاق تلاشگران را به انتخاب هوشمندانهی متخصصان آزمایشگاه برای دستیابی به نتایجی سریع، قابل اعتماد و بیدغدغه تبدیل کرده است.